基因在染色体上的表现（染色体的基本特征和结构）

染色体是如何命名

　　人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对（44条），性染色体1对（XY），男性为46，XY；女性为46，XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制（SICH），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7组，包括1～22号，以及X和Y染色体；根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2p35”则表示2号染色体短臂3区5带。

染色体的基本特征

染色体是组成细胞核的基本物质。染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。

在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。

人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。

染色体的结构

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易被碱性染料着色，称之为常染色体。

1970年后陆续问世的各种显代技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（HGP）已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。